Kort om Sicklecell

Här hittar du information om vad Sicklecellanemi är, hur sjukdomen yttrar sig och dess behandlingsmetoder.

Kort om Sicklecell

Här hittar du information om vad sicklecellsjukdom är, hur sjukdomen yttrar sig och dess behandlingsmetoder.

SCD är världens vanligaste genetiska sjukdom som orsakas av en förändring i hemoglobin (Hb), vilket är proteinet som ger de röda blodkropparna dess färg och transporterar syre till kroppens olika vävnader. Förändringen gör att de röda blodkropparna får en annorlunda form och kortare livslängd.

De skärformade röda blodkropparna har en tendens att bilda proppar i blodkärlen. Propparna sätter sig i skelett och leder vilket ger upphov till svåra smärtor. Propparna kan sitta var som helst i kroppen, därför har patienter med SCD en ökad risk för bland annat stroke och hjärtinfarkt. Dessutom är patienternas immunförsvar nedsatt vilket ökar risken för infektioner, inte minst lunginflammation.

”Sickle” är det engelska ordet för skära och syftar på formen hos de avvikande blodkropparna som kan likna en månskära.

Nedärvning

Sjukdomen ärvs från föräldrarna på ungefär samma sätt som blodtyp, hårfärg, ögonfärg och andra fysiska egenskaper. Vilka typer av hemoglobin en person har i de röda blodkropparna beror på vilken hemoglobingen personen ärver från sina föräldrar. Hemoglobingener ärvs i två uppsättningar, en från varje förälder. Har man två sjuka hemoglobingener så får man SCD. Har man endast en sjuk gen så är man bärare och blir alltså inte sjuk i SCD. Nedan går vi igenom olika scenarion på nedärvning av sjukdomen.

Om en av föräldrarna är bärare och den andra är frisk så är det 25% risk att ett barn blir bärare av sjukdomen, 75% chans att barnet får två friska hemoglobingener samt ingen risk att barnet blir sjukt i SCD.

När båda föräldrarna är bärare är det 25% risk att få ett barn med sicklecellssjukdom, 50% att barnet blir bärare samt 25% att barnet har två friska hemoglobingener.

Om den ena föräldern har sicklecellsjukdom (båda hemoglobingenerna är sjuka) och den andra har två friska hemoglobingener, kommer alla barn att vara bärare av sjukdomen. Dessa bär alltså endast på en sjuk gen och får då inga symptom av sjukdomen. 

Om en förälder har sicklecellsjukdom (båda hemoglobingenerna är sjuka) och den andra är bärare (En sjuk samt en frisk hemoglobingen), finns det 50% risk att barnet får sicklecellssjukdom samt 50% risk att få ett barn som är bärare av sjukdomen.

Om båda föräldrarna har sicklecellsjukdom (båda hemoglobingenerna är sjuka) så får ALLA barnen sicklecellsjukdom. 

Typer av sjukdomscellsjukdomar

Beroende på vart felet ligger i hemoglobingenen kan man utveckla olika typer av sjukdomen, de vanligaste är: 

Hemoglobin SS

Hemoglobin SC

Sickle Beta-Plus Talassemi

Sickle Beta-Zero Talassemi

*Majoriteten av personer med sicklecellssjukdom har hemoglobin S, men vissa har en annan typ av onormalt hemoglobin så som hemoglobin C, hemoglobin D eller hemoglobin E. Dessutom kan vissa individer ha sicklecellsjukdom på grund av samarv av beta-talassemi. Det är viktigt att prata med din läkare för att förstå vilken typ av SCD du har.

Behandling

Akut behandling av Sicklecellanemi
Snabb och korrekt initial handläggning är mycket viktig. Effektiv smärtbehandling (i regel opiater iv) ska ges inom 30 min på akutmottagning. (Behandlingen avser vuxna, icke barn!!!)

Smärtbehandlingen måste följas upp och i regel kompletteras. En smärtepisod varar i regel 4-5 dagar. Oxygen vb; målsaturation >95 %. Transfusionsgräns Hb 65 g/l eller fall >20 g/l från habituellt värde. Stäm av handläggning med hematolog dagtid. Övrig tid med specialistläkare som i sin tur kan rådgöra med hematologbakjour, Karolinska Huddinge, vid behov. 

Sekundära förebyggande behandling (antibiotika, årlig vaccination, läkemedel som höjer fetalt Hb) Hydrea alt. Siklos

För övrigt är det viktigt att försöka undvika situationer som kan utlösa akuta anfall, smärtkriser, stress och kyla samt värme. Det är viktigt att dricka mycket vätska (vatten). Du bör också undvika miljöer med lägre syre i inandningsluften som exempelvis mycket hög höjd i bergstrakter, dykning. Det går bra att resa i flygplan med tryckkabin.