Talassemi är en genetisk sjukdom som finns över stora delar av världen, bland annat i medelhavsregionen och mellanöstern. Anlaget finns dock inte hos den nordiska befolkningen.
– De patienter som finns i Sverige idag har därför invandrarbakgrund och hör huvudsakligen till en av två grupper. Antingen är det vuxna invandrare som ofta har blivit diagnosticerade i sitt hemland. Dessa har inte sällan komplikationer av sin sjukdom som orsakats av bristande resurser eller behandling, säger Honar Cherif, hematolog på Uppsala akademiska sjukhus med stor erfarenhet av att behandla talassemi.
Det rör sig exempelvis om järninlagring i organ till följd av de blodtransfusioner som patienten regelbundet måste genomgå för sin sjukdom eller blodcancrar. Detta i sig orsakar ofta ett stigma för patienten. Den andra gruppen är barn till invandrare. De har fått diagnosen i Sverige, är behandlade av barnspecialister och har betydligt bättre förutsättningar att kunna hålla sig sjukdom under kontroll och leva ett bra liv.
Det finns idag ingen tydlig överblick över hur många som lever med talassemi i Sverige. En uppskattning från Honar är att det handlar om 200 – 400 patienter som behandlas för blodtransfusionsberoende talassemi på ett 30-tal olika sjukhus över landet. Utöver dessa finns ytterligare ett antal patienter som inte behöver blodtransfusioner men som ändå har stora besvär av sin sjukdom. Hur många det rör sig om är oklart. Antalet patienter som diagnosticeras med talassemi ökar och är kopplat till den ökade rörligheten i världen. I Sverige är ökningen störst i regioner där invandringen ökat, till exempel i Dalarna och västra delarna av Sverige.
Idag finns nationella behandlingsrekommendationer som har utarbetats av barnhematologiska föreningen.
– Sjukhusen har generellt blivit bättre på att behandla talassemi. Särskilt gäller detta den transfusionsberoende talassemin där patienten behöver blodtransfusioner varannan till var tredje vecka för att hålla sin sjukdom i schack, menar Honar.
De frekventa blodtransfusionerna gör att järn lagras in i andra organ i kroppen och patienten behöver därför ofta behandlas med läkemedel för att motverka detta och också följas upp regelbundet på sjukhus. Ett liv med transfusionsberoende talassemi blir därför strikt anpassat efter sjukhusrutiner och behandling och kräver noggrann planering av vardagen för den som är drabbad. Till exempel resor kräver lång planering om de ens är möjliga.
En annan effektiv behandling mot talassemi är benmärgstransplantation där en HLA-matchad givare av benmärg måste finnas tillgänglig för att transplantationen skall kunna ske. Detta är en utmaning för en sjukdom som beror på en genetisk mutation som bara finns hos en liten grupp människor i Sverige. Matchade givare av benmärg är helt enkelt för få. Detta kompliceras ytterligare av att få länder där sjukdomen är vanligare har några organiserade register av benmärgsgivare. Dessutom har många av de vuxna patienter som blivit diagnosticerade innan de kom till Sverige komplikationer i form av lever- eller andra organskador som gör att kroppen inte klarar den cellgiftsbehandling som måste ges i samband med benmärgstransplantation. I realiteten är det endast 20 – 30 % av talassemipatienterna som kan genomgå en benmärgstransplantation.
För att förbättra vården av talassemipatienter i Sverige efterlyser Honar Cherif en centralisering av vården i kompetenscentra där kunskap och erfarenhet om kroniska blodsjukdomar som talassemi och sickelcellanemi kan samlas. Där kan man följa upp patienter och deras behandlingar medan själva behandlingen bör ske lokalt inom vården där patienten bor. Liknande regionala kompetenscentra finns redan i England och Frankrike. Honar menar att såväl vården som patienterna själva behöver öka sin kunskap om talassemi. Med en ökad kunskap om sjukdomen hos patienterna skulle följsamheten till förskriven behandling kunna förbättras avsevärt, något som är en utmaning idag.
– Inom primärvården, akutsjukvården och på internmedicinska avdelningar är kunskapen om talassemi ofta låg vilket gör det svårt för patienter med symptom att få rätt diagnos och behandling. Särskilt gäller det de patienter som lever med andra former av talassemi än de som kräver blodtransfusioner. Dessa patienter lever ofta med svåra smärtor, trötthet och risker för komplikationer utan att få hjälp, vittnar Honar.
För att få en säkrare uppfattning dels om hur många patienter som lever med och i någon form behandlas för sin talassemi och dels för att kunna följa upp dessa patienter har det nyligen tagits initiativ till ett patientregister. Det är specialistläkarföreningarna för barn- och vuxenhematologi som gjort gemensam sak. Med ett patientregister kan patienterna följas över tid och behandlingsresultat följas upp vilket förbättrar möjligheten till rätt diagnos och effektiv behandling för patienten när kunskapen ökar i vården.