Kort om Talassemi

Här hittar du information om talassemi och dess behandlingsprinciper.

Kort om Talassemi

Här hittar du information om talassemi och dess behandlingsprinciper.

Talassemi är ett samlingsnamn för flera ärftliga sjukdomar där proteinet hemoglobin (Hb) bildas på ett felaktigt sätt. Hemoglobin ger de röda blodkropparna (erytrocyterna) deras färg och transporterar syre till kroppens olika vävnader. Sjukdomen leder till brist på hemoglobin som i sin tur ger blodbrist (anemi).

Sjukdomen delas in i alfa-talassemi och beta-talassemi, beroende på vilken del av hemoglobinet som är felaktig. Sjukdomen finns i många olika former och symtomen varierar från lindriga till svåra. De som har de lindrigaste formerna av talassemi har i stort sett inga symtom. De som har de medelsvåra eller svåra formerna kan få många olika symtom förutom blodbrist, som infektionskänslighet, benskörhet och hjärtsvikt. Levern och mjälten kan bli påverkade, en del med sjukdomen växer långsamt och blir kortare än förväntat.

Hemoglobin ger de röda blodkropparna (erytrocyterna) deras färg och transporterar syre till kroppens olika vävnader

Vill du läsa mer utförligt om talassemi? Tryck på texten här nedanför.

Vill du läsa om talassemi på lättare svenska? Tryck på texten här nedanför.

Nedärvning

Talassemi nedärvs ”autosomalt recessivt”, där ett barn vars föräldrar bägge är bärare av sjukdomen löper en 25 % risk att ärva en allvarligare form av sjukdomen. Om detta sker är kontinuerliga blodtransfusioner, kosttillskott, mediciner och en eventuell operation (för att avlägsna gallblåsan och/eller mjälten) exempel på generella behandlingar. Vilken behandlings om ges är dock beroende på vilken typ av talassemi den drabbade har och är individuell för varje specifikt fall. 

Talassemi sjukdoms indelning

alfa-talassemi

beta-talassemi

dessa grupper vidare kan kategoriseras i fyra undergrupper vardera, samtliga med olika symptom och påverkan på livskvalitén. Individer med den lindrigaste formen av sjukdomen kan oftast leva ett mer eller mindre ”normalt” liv utan att känna av sin sjukdom, förutom de relativt milda konsekvenser lindrig blodbrist för med sig. De med en svår form av talassemi kan emellertid få en rad allvarliga symptom förutom blodbrist. Dessa inkluderar bland annat hjärtsvikt, benskörhet, förstoring av lever/mjälte, gulsot, hämmad växt, dålig aptit/undernäring samt ökad infektionskänslighet.

Behandling

Blodtransfusion och järnbindande behandling 
Att leva med kronisk blodbrist kan ge allvarliga skador på de inre organen. Därför är det viktigt för talassemipatienter som har blodbrist att få behandling i form av blodtransfusioner. Vissa behöver få blod så ofta som varannan vecka för att hålla blodnivån uppe. Barn med talassemi som får tillgång till bra vård med regelbundna blodtransfusioner växer bra och kan få ett normalt liv. 

En annan livsviktig behandling är järnbindande behandling, eftersom att kroppen under sjukdomen utvecklat en överdriven upptagning av järn i mag – tarmsystemet på grund av blodbristen. Men i och med de kontinuerliga blodtransfusionerna riskerar kroppen istället att få ett överskott av järn, och det är då viktigt för leverns, mjältens och bukspottkörtelns hälsa att genomgå järnbindande behandling. Patienter som får en regelbunden järnbindande behandling måste också följas noggrant med regelbundna blodprover samt andra tester såsom en årlig magnetröntgen-undersökning och ultraljud för att tidigt upptäcka eventuella organskador.

Stamcellstransplantation
Den enda i nuläget botande behandlingen mot talassemi är blodstamcellstransplantation. Den talassemisjuka personens blodstamceller producerar felaktiga blodceller, och genom en stamcellstransplantation producerar de nya stamcellerna friska blodceller. När det gäller talassemi tas stamcellerna från en annan person, i vissa andra fall kan stamceller tas från ens eget blod. För att en transplantation ska genomföras måste vävnadstypen hos mottagare och donator vara så lika som möjligt. Vad man har för vävnadstyp beror på ett protein i vävnaden som heter HLA, och det finns väldigt många olika vävnadstyper. Anledningen till att givare och mottagare ska vara så lika som möjligt är för att mottagarens egna HLA känner igen inkräktare och börjar då attackera de främmande cellerna. 

De många olika typerna av HLA gör att det ofta är väldigt svårt att hitta en matchande donator för transplantation. Syskon har 25% chans att matcha varandra, då de ärver sina gener från två föräldrar som vardera har två genuppsättningar och det då finns fyra möjliga kombinationer av genuppsättningar. 

Behandling vid Alfatalassemi 
Vid alfatalassemi har de flesta en anemi (blodbrist) som inte utgör något hinder i vardagen och och ingen regelbunden behandling med blodtransfusioner behövs. Däremot kan infektioner göra att blodvärdet sjunker kraftigt vilket kan behöva behandlas med tillfälliga blodtransfusioner. Personer som har alfatalassemi kan behöva tillskott av folsyra för att kompensera för eventuell folsyrebrist som kan uppstå. Om man har en svårare form av alfa-talassemi (när man ärvt tre eller fyra muterade gener), behandlas man med regelbundna blodtransfusioner och behandling med läkemedel som binder järnöverskott, dessa kallas för kelerare. En del personer kan även behöva behandling med stamcellstransplantation. 

Behandling vid Betatalassemi minor och major 
Lindrig blodbrist (anemi) är det främsta symtomet personer med talassemi minor kan få. Blodbristen behövs ofta inte behandlas, men vissa upplever större blodbrist och behöver behandlas med blodtransfusioner.  Vid talassemi major visar sig symptomen oftast under de första levnadsåren och tidig diagnostik mycket viktigt för att kunna förhindra den tillväxthämning, skelettskörhet och infektionskänslighet som annars uppkommer redan under första levnadsåret. Med regelbundna blodtransfusioner av röda blodkroppar går det att undvika många av de symptom som uppstår vid anemi. Däremot ger blodtransfusionerna ett överskott av järn som kroppen inte kan utsöndra vilket istället leder till skador på olika organ.